porphyria

porphyria
порфирии
Группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов porphyrins; различают эритропоэтические и печеночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов - костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту - порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П. - ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. - ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. - ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "porphyria" в других словарях:

  • porphyria — porphyria. См. порфирии. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • porphyria — 1923, from porphyrin (1910), from Ger. porphyrin, chemical name, from Gk. porphyros “purple” (see PURPLE (Cf. purple)) + IN (Cf. in) (2). Some of the compounds are purple …   Etymology dictionary

  • porphyria — [pôr fir′ē ə] n. [ModL < PORPHYRIN + IA] an inherited disorder of pigment metabolism with excretion of porphyrins in the urine and dangerous sensitivity to sunlight …   English World dictionary

  • Porphyria — This article is about the medical condition. For other uses, see Porphyry (disambiguation). Porphyria Classification and external resources ICD 10 E80.0 E80.2 …   Wikipedia

  • porphyria — /pawr fear ee euh, fuy ree euh/, n. Pathol. a defect of blood pigment metabolism in which porphyrins are produced in excess, are present in the blood, and are found in the urine. Also called hematoporphyria. [1920 25; PORPHYR(IN) + IA] * * * ▪… …   Universalium

  • Porphyria — Any of a group of inherited diseases characterized by skin sensitivity to sunlight and/or by intermittent acute attacks of abdominal and nerve pain. The porphyrias are caused by enzyme defects that trigger the overproduction of porphyrins by the… …   Medical dictionary

  • porphyria — n. one of a group of rare disorders due to inborn errors of metabolism in which there are deficiencies in the enzymes involved in the biosynthesis of haem. The accumulation of the enzyme s substrate gives rise to symptoms of the disorder. The… …   The new mediacal dictionary

  • Porphyria — (Poor FEAR ee ah) Porphyria is a rare hereditary medical condition in which a person s body does not produce heme, the main component in hemoglobin. Those who suffer with this disease have a sensitivity to sunlight, allergic reactions to GARLIC,… …   Encyclopedia of vampire mythology

  • porphyria — n. any of a group of genetic disorders associated with abnormal metabolism of various pigments. Etymology: mod.L f. porphyrin purple substance excreted by porphyria patients f. Gk porphura purple …   Useful english dictionary

  • porphyria — noun Etymology: New Latin, from International Scientific Vocabulary porphyrin Date: 1923 any of several usually hereditary abnormalities of porphyrin metabolism characterized by excretion of excess porphyrins in the urine …   New Collegiate Dictionary

  • porphyria — Any of a group of disorders in which there is excessive excretion of porphyrins or their precursors …   Dictionary of molecular biology


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»